遺伝子はまれな行動障害で脳の接続を変更します

政府の研究者たちは、まれな行動異常が脳の前部中央の神経機能障害に関連していることを発見しました。

国立衛生研究所の科学者は、3つの異なるタイプの脳イメージングを使用して、過度に社交的であるが不安な行動によって特徴付けられる性格プロファイルに関連付けられた特定の脳領域を特定しました。

ウィリアムズ症候群と呼ばれるこのまれな遺伝性疾患は、島と呼ばれる脳領域の異常を特徴としています。研究者たちは、ウィリアムズ症候群の個人がこれらの性格/気質の特徴を示すほど、この脳の特定の領域に多くの異常があることを発見しました。

「脳の組織構成、配線、および活動のスキャンにより、島の前部の構造と機能、および回路内の他の脳領域への接続の遺伝的に引き起こされた異常の収束する証拠が生成されました」とKaren Berman、M.D.は説明しました。

バーマン博士Mbemda Jabbi、Shane Kippenham、および同僚は、ジャーナルでウィリアムズ症候群に関する彼らの画像研究についてオンラインで報告しています 全米科学アカデミーの議事録.

「この一連の研究は、遺伝子がどのように複雑な行動を調節する脳回路の形成に役立つかについての洞察を提供します。メンタルヘルス（NIMH）ディレクターThomas R. Insel、MD

ウィリアムズ症候群は、第7染色体の特定のセクションで、脳の発達と行動に関与する約28の遺伝子の欠失によって引き起こされます。パズル-そして、クモや高さなどの非社会的な問題について過度に心配しながら、人々と過度に友好的である傾向。

障害を持つ多くの人々は精神的に挑戦され、学習障害を起こしますが、何人かは正常なIQを持っています。

イメージングは​​、神経長距離通信ファイバーが開発の初期段階で明らかに間違った経路をとっていることを研究者が判断するのに役立ちました。異常な神経路は、脳のイメージングで観察でき、行動の提示と相関させることができます。

証拠は、遺伝子が行動を調節する脳回路への影響を介して私たちの気質と精神疾患の発症に影響を与えることを示唆しています。ウィリアムズ症候群の遺伝的根拠はよく知られているため、研究者たちはニューロイメージングとの関係を探るユニークな機会を得ました。

島は以前にそのような障害の詳細について研究されていませんでしたが、それは脳の回路と、障害で非常に顕著である共感などの特定の行動に関連していることが知られていました。

バーマンと同僚は、島の解剖学的構造、機能、および接続性が、性格評価尺度でウィリアムズ症候群に関連する特性の患者のスコアを予測すると仮定しました。この研究には、知的に正常なウィリアムズ症候群の参加者14人と健康な対照23人が参加しました。

磁気共鳴画像法（MRI）により、患者は島の前面下部にある灰白質（脳の作用組織）が減少し、気分と思考が統合されていることが明らかになりました。対照的に、彼らは、社会の/感情的なプロセスにリンクされている島の上部前部で灰白質を増加させていました。

神経線維内の水の流れを検出することで脳領域間の接続を識別および測定できる拡散テンソル画像は、思考と感情のハブ間の白質の減少、つまり脳の長距離配線を示しました。

脳の血流を測定するために、放射性標識された水を追跡するために、陽電子放射断層撮影（PET）を介して補足的な脳イメージングが行われました。このモダリティは、MRI異常と一致する活動異常を露呈しました。

PETスキャンはまた、島の前部と思考、気分および恐怖の処理に関与する主要な構造の間の機能的結合の変化を明らかにしました。島の前部におけるこれらの構造的および機能的異常は、ウィリアムズ症候群の人格プロファイルと相関していた。

「私たちの調査結果は、脳システムがどのように遺伝的脆弱性を行動特性に変換するかを示しています」とBermanは説明しました。

出典：NIH / National Institute of Mental Health