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クリッペルフェイル症候群：短頸部および先天性頸椎障害

クリッペルフェイル症候群（KFS）は、首（頸椎）の2つ以上の椎骨が異常に融合した場合に発生します。 KFSは先天性疾患です。つまり、あなたはそれとともに生まれます。 KFSは、 頸椎固定症候群 、 先天性ジストロフィアブレビコリス 、およびクリッペルフェイル変形を含むいくつかの他の名前で呼ばれます。

KFSは3つの特徴的な機能を生成します。

短い首。顔の左右の外観にわずかな違いが生じる可能性があります。
頭の後ろの低い生え際
首を曲げたりねじったりする制限された能力

KFSを使用するほとんどの人はこれらの機能の少なくとも1つを持っていますが、3つすべてを体験することはあまり一般的ではありません。

クリッペルフェイル症候群の幼児。 ノーブル、フローリー[パブリックドメイン]、ウィキメディアコモンズ経由。

クリッペルフェイル症候群についての事実

KFSはまれな脊椎疾患です。研究者は、世界中の40, 000〜42, 000人の新生児のうち1人に発生すると推定しています。
女性は男性よりわずかに多く障害を発症します。
KFSは通常小児で診断されますが、後年になるまで症状を示さないこともあります。

クリッペルフェイル症候群の症状と合併症

KFSの3つの古典的な特徴は、短い首、低い後頭部の生え際、および首の限られた可動域ですが、この障害を持つ人々は他のいくつかの症状や合併症を経験する可能性があります。

ほとんどの障害と同様に、KFSの症状は人によって異なります。 2つの固定された椎骨を持つ人は、いくつかの固定された頸椎を持つ人よりも症状が少なくなります。

KFSの一般的な症状は次のとおりです。

頭痛
首と背中の痛み
脊柱側osis症
頸部ジストニア、または痙攣性斜頸（首の筋肉の制御不能な収縮）
キアリ奇形、二分脊椎、脊髄空洞症などの中枢神経系障害
頸椎狭窄
脊椎症、または脊椎変形性関節症
しびれ、burning熱感、チクチク感、脱力感などの神経症状が頭と脊椎全体に及ぶ
片方の肩甲骨が他の肩甲骨よりも高く座っている（スプレンゲル変形）、長さが等しくない腕と脚など、背骨以外の骨格の欠陥
生殖、尿、呼吸（呼吸の問題）、心血管、顔（口蓋裂）、耳（難聴）、目など、身体の他の領域やシステムに影響を及ぼす異常

クリッペルフェイル症候群の原因は何ですか？

研究者はまだKFSについて学んでおり、彼らはまだその正確な原因を特定していません。しかし、医学界は一般に、組織が別個の椎骨を形成する人間の発達の胚段階で障害が始まると考えています。 KFSの場合、この組織は正しく分離されません。

不明な理由で、または散発的にKFSを開発できます。または、継承することもできます。 KFSには遺伝的つながりがあり、複数の家族がこの病気で生まれる可能性があります。

KFSは、骨の発達に関与する3つの遺伝子（ GDF6 、 GDF3 、およびMEOX1）の突然変異とリンクしています。

GDF6遺伝子は、骨および関節の形成に重要です。
GDF3遺伝子は骨形成にも関連しています。
MEOX1遺伝子は、人間の発達の胚段階で脊椎を分離するプロセスに不可欠です。

場合によっては、KFSは別の状態のために発症します。これらの場合、KFSは他の状態に関連する遺伝的変化によって引き起こされます。

医師がクリッペルフェイル症候群を診断する方法

KFSの診断には通常、身体的および神経学的検査と画像検査の組み合わせが含まれます。

KFSは脊椎疾患ですが、脊椎以外の領域に影響を与える可能性があります。身体検査中、医師は全身の状態の程度を判断します。 KFS身体検査には以下が含まれます。

胸壁の評価を含む胸部検査
聴力検査
臓器機能異常を特定するための臨床検査

医師は、KFSを確認するための画像検査も注文します。 X線は頸椎が癒合しているかどうかを示すことができますが、医師は脊椎全体をX線で撮影して、他の脊椎領域が状態の影響を受けているかどうかを判断できます。

脊柱管狭窄症があなたの状態に関連している疑いがある場合、医師はX線に加えて磁気共鳴画像法（MRI）スキャンを注文することもできます。 X線は骨を照らすための優れたファーストラインイメージングテストですが、神経などの軟部組織の詳細は調べません。 MRIは、脊髄狭窄の古典的な特徴である脊髄神経通路の狭小化を示すことができます。

脊椎の画像診断に加えて、医師は症状に基づいたさらなる検査のために他の医療専門家に紹介する場合があります。あなたの医療チームには、プライマリケア医、脳神経外科医または整形外科脊椎外科医、泌尿器科医、心臓病専門医、および聴覚専門医が含まれます。

医師がクリッペルフェイル症候群を治療する方法

KFSには既知の治療法はありませんが、医師は痛みを管理し、疾患の悪化を防ぐために、非外科手術と外科手術の両方の選択肢があります。医療チームが作成する治療計画は、病歴、症状、および関連する合併症（脊椎の変形など）に固有のものです。

症状がひどくない場合は、医師が以下を含む非外科的脊椎療法のレジメンを開始する場合があります。

頸椎ブレース
理学療法
非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）を含む、痛みを管理するための薬物
脊髄牽引

追加の予防策として、医師は、首を怪我する危険がある接触スポーツや活動を避けることを推奨する場合があります。

KFS患者の中には、痛みを軽減し、さらなる合併症を防ぐ脊椎手術が必要な症状があります。 Klippel-Feil症候群に関連する子宮頸部の症状を治療するためのさまざまな外科的処置があります。脊椎外科医が推奨する手順は、症状と診断に基づいています。

脊椎手術を受ける決定は、あなたとあなたの脊椎外科医があなたの個人的なリスクと潜在的な利益に基づいて一緒に行うことです。ただし、一般に、以下の症状と状態は外科的治療を必要とする場合があります。

しびれ、burning熱感、脱力感などの神経症状
首または頭頸部の椎骨の不安定性
頸髄症および脊髄圧迫
進行の危険がある脊柱側osis症の症例
非外科的治療に反応しない痛み

症状が神経に関連している場合（脊椎狭窄など）、脊椎外科医は脊椎減圧術を推奨する場合があります。椎弓切除術または椎弓切除術などの減圧処置は、脊髄神経への圧迫を軽減し、痛みを軽減し、脊髄の損傷を防ぐことができます。外科医は単独で減圧を行うか、脊椎固定術を行って脊椎の安定性を高めます。

KFSに関連した脊柱側osis症がある場合、医師は脊柱側fusion症を悪化させないために脊椎固定術を行う場合があります。

多くの人にとって、KFSの治療は旅であり、目的地ではありません。医療チームと緊密に連絡を取り合い、定期的なフォローアップの予約に参加し、治療計画を遵守することは、生涯にわたるプロセスです。ただし、障害に関連する重大な合併症がある場合でも、健康で長期的な結果につながることがよくあります。

クリッペルフェイル症候群：長期的な展望

KFSを持つすべての人々はある程度の頸椎固定を持っていますが、日常生活に与える影響は大きく異なります。骨の癒合が最小限であれば、症状がアクティブなライフスタイルを妨げないことがわかります。しかし、脊椎の変形やその他の合併症を伴う場合は、脊椎専門医や他の医療専門家による慎重な観察が必要になる場合があります。医療チームとの定期的なアポイントメントにより、追加の問題を早期に防ぐことができ、生活の質を高めることができます。

ソースを見る

クリッペルフェイル症候群。米国国立医学図書館のWebサイト。 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome。最終レビュー2015年6月。2018年6月5日アクセス。

クリッペルフェイル症候群。遺伝病および希少疾患情報センターのWebサイト。 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome。 2018年6月5日にアクセス。

ルイスTR。クリッペルフェイル症候群。 Medscape https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview。 2017年2月22日更新。2018年6月5日アクセス。