自閉症に関する新しい証拠

科学者たちは自閉症の原因を突き止めるための新しい発見を報告しています。

現在、いくつかの遺伝子の変異が発達性脳障害に関連していることが研究で示されていますが、自閉症の原因は未定義のままです。

現在、新しい研究は自閉症に関係しているかもしれない2つの追加の遺伝子を明らかにしました。さらに、環境への曝露は、高リスクの個人の間の要因であると考えられています。

米国の子供110人に1人が自閉症を患っており、それが行動、社会的スキル、およびコミュニケーションに影響を与えています。

障害のリスクは、罹患した子供の兄弟間で一般集団よりも高く、自閉症が遺伝している可能性があることを示していると、研究の共著者であるプリンストン大学および高等研究所の研究者であるニンレイ博士が説明した。

Lei博士とその同僚は、943人の家族に関する自閉症遺伝資源交換（AGRE）のデータを分析しました。家族のほとんどは、複数の子供が自閉症と診断され、遺伝子検査を受けていました。

研究者らは、AGRE家族における25の遺伝子変異の有病率を、発達疾患または精神神経疾患のない6,317人の対照群と比較した。

レイ博士のグループは、AGREファミリー内の4つの遺伝子の変異を特定しました。以前に2つの遺伝子が自閉症に関連していることが示され、神経シナプスの形成または維持に関与していることがよくあります—個々のニューロン間の接続点。

同定された新しい遺伝子の1つは、神経細胞接着分子2（NCAM2）でした。 NCAM2は、以前は自閉症に関連していた領域である、人間の脳の海馬に発現しています。

「NCAM2遺伝子の変異は、私たちが調査した子供たちのごく一部で発見されましたが、この発見が一貫した物語を続けていることは魅力的です。自閉症に関連する遺伝子の多くが神経シナプスの形成または機能に関与していることは、レイ博士は言った。

「このような研究は、自閉症が神経接続性に影響を与える遺伝子に基づく疾患であるという証拠を提供します。」

研究者は、自閉症の子供たちのかなりの割合が、シナプスの正常な機能に必要な多くの遺伝子の1つ以上に変異を持っていることが示されると仮定しています。

研究はまた、自閉症の子供たちのいくつかの親と兄弟がNCAM2突然変異を持っているが、彼ら自身は障害を持っていないことを示しました。

これは、他の環境的または遺伝的要因が、感受性の高い人の自閉症を引き起こすことに関与していることを示唆しています。

「これらの結果は、自閉症が癌のように非常に複雑な疾患であることを公衆が理解するのを助けます」とレイ博士は言いました、そして「ほとんどの場合、単一の遺伝子または遺伝子環境が原因となる可能性はありません。」

出典：アメリカ小児科学会