壊れやすいXは脳細胞のチャタリングを引き起こしすぎる
この余分なチャタリングはすべて、脳細胞が重要な信号を識別して応答することをより困難にします。これは、自閉症で見られるのと同様の注意の問題につながります。実際、壊れやすいX患者の30％は自閉症です。
壊れやすいXの症状には、精神遅滞、多動、てんかん、衝動的な行動、発話や歩行の遅延などがあります。この障害は、解剖学にも影響を及ぼし、異常に大きな頭、扁平足、大きな体格、特徴的な顔の特徴につながります。
「脳で情報がどのようにエンコードされているかは正確にはわかりませんが、一部の信号は重要であり、一部はノイズであると推定しています」と、細胞生物学および生理学の助教授であるVitaly Klyachko博士は述べています。
「私たちの理論モデルは、検出された変化が脳細胞が重要な信号をノイズから区別することをはるかに困難にする可能性があることを示唆しています。」
壊れやすいXは呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます Fmr1。この遺伝子は、2つの性染色体の1つであるX染色体にあります。女性はその染色体のコピーを2つ持っていますが、男性は1つしか持っていません。このため、男性では脆弱X症候群がより一般的であり、男性への影響はより深刻になる傾向があります。
科学者たちは Fmr1 この遺伝子がないと、マウスは人間の壊れやすいXに見られるものと同様の社会的および行動上の欠陥を示しました。
通常、脳の信号は電気エネルギーのサージとして伝わります。これらのサージは、ほんの数分の1秒しか持続しません。この作用により、神経伝達物質が神経細胞間の短い隙間に短時間放出されます。
「軸索は必要以上にはるかに多くの神経伝達物質を排出しており、これはシステムを混乱させ、回路に過負荷をかけると考えています」とKlyachkoは説明します。 「また、脳細胞が通常よりもはるかに速くリソースを使い果たすという問題を引き起こす可能性があります。」
研究者がマウスモデルの脳細胞に遺伝子の合成コピー（FMRPと呼ばれる）を注入すると、電気サージがすばやく通常の長さに戻りました。
研究者たちはFMRPを研究し続けています。彼らは、情報がどのようにエンコードされ、個々の脳細胞のレベルで処理されるかについてもっと知りたいと思っています。研究者によると、この欠陥のある信号の影響を理解することは、もろいXと自閉症の治療を成功させるために重要です。
研究はジャーナルに掲載されています ニューロン.
出典：ワシントン大学医学部
