うつ病のリスクに関与する遺伝的エラー

大うつ病を持つ人々の大規模な研究に続いて、科学者たちは第5染色体に沿った遺伝的エラーが人々を障害に脆弱にする重要な要因であるかもしれないと信じています。

この発見は、医薬品開発の将来の目標につながり、専門家が大うつ病のリスクがあるかどうかを判断するのに役立つ可能性があります。

関与する遺伝子は神経細胞の発達に重要な役割を果たしており、神経伝達ネットワークの破壊がうつ病の生物学的根拠を形成しているという証拠を追加しています。

「私たちが発見したコピー数のバリエーションは、うつ病の患者に限定され、脳細胞間のシグナル伝達に重要な遺伝子領域に位置していました」と、Applied Genomics CenterのディレクターであるHakon Hakonarson医学博士は述べています。フィラデルフィアの小児病院。

「この発見は、脳の神経伝達物質ネットワークの混乱が大うつ病性障害の根本的な原因であることを示唆している他の研究者たちによる研究を拡張しています。」

研究はオンラインで表示されます サイエンスワンの公共図書館（PLoS One） .

現在の研究は、大規模なうつ病（MDD）、米国の人口の推定16％に影響を与える主要な精神疾患および行動障害におけるコピー数多型（CNV）の最初の大規模なゲノムワイド研究です。 CNVは、DNAセグメントの削除または重複です。特定のCNVは集団では比較的まれですが、遺伝子にCNVを宿す個人に強い影響を与えることがよくあります。

Hakonarsonのグループは、主にヨーロッパのデータベースからの1,693人のMDD患者と、4,506人の対照被験者からのDNAの全ゲノムスキャンを実施しました。

研究者らは、MDD症例に限定される12のCNVを特定しました。彼らの最も注目すべき発見は、5q35.1染色体のDNAセグメントの大きな重複でした。CNVは、5人の無関係の患者によって共有され、健康な対照では観察されませんでした。その場所にあるのは、軸索の発達に関与する遺伝子SLIT3です。軸索は、神経インパルスを細胞体から運び去るニューロンの部分です。

Hakonarson氏は、より洗練されたシーケンステクノロジーを用いたフォローアップ研究を計画していると付け加えました。この研究では、SLIT3遺伝子や、うつ病の素因となる可能性のある他の機能的に関連する遺伝子において、より多くのCNVや他の種類の変異を特定する予定です。さらなる研究により、SLIT3およびその他の関連遺伝子のCNVがうつ病のリスクにどの程度貢献しているかも明らかになる可能性があります。

「私たちの発見の臨床応用はまだ未来ですが、いつかこれらの発見を個別化医療に組み込むことは可能かもしれません」とHakonarsonは言いました。

「原因遺伝子を特定することは、薬物開発の将来の目標を示唆する可能性があり、また、うつ病を発症する人の将来のリスクを予測するのにも役立つ可能性があります」と彼は付け加えました。

出典：フィラデルフィア小児病院