精神疾患に関与する脳の発達の遺伝的調節

精神疾患に関連する遺伝子の主要な研究は、遺伝子のほとんどが発達中の人間の脳の出生前に適所にあることを発見しました。

イェール大学の研究者たちはまた、子宮の中で脳が形を成すにつれ、男性と女性の間に何百もの遺伝的差異が見られることを発見しました。

研究はジャーナルに記載されています 自然.

神経科学者は、人間の脳には1,000億の脳細胞があり、計算できないほどの数の接続が必要であると推定しています。

この研究では、イェール大学の研究者は、脳を作るために採用されたと考えられている17,000のヒト遺伝子の86％を追跡しました。

研究者たちは、どの遺伝子が発生に関与しているのかだけでなく、いつ、どこで発現または活性化されるのかを研究しました。

「私たちは脳の発達に関与する遺伝子の多くを知っていましたが、今ではそれらが人間の脳のどこでいつ機能しているのかを知っています」と研究の上級著者であるNenad Sestan、M.D.、Ph.D.は述べた。

「システムの複雑さは、人間の脳がなぜ精神疾患に非常に影響を受けやすいのかを示しています。」

この研究では、人間の脳で表される遺伝子と、脳のいつ、どこでそれらが発現したかを特定しました。科学者たちは、受胎後40日から82歳までの57人の被験者から採取した1,300以上の組織サンプルを使用しました。

イェール大学の科学者による19億を超えるデータポイントの分析により、さまざまな発達段階の脳における遺伝的活動の前例のないマップが作成されました。

研究者たちは、人間の脳の多くが誕生前に形作られていることに気づきました。

たとえば、チームは、以前は自閉症と統合失調症に関連していた遺伝子と変異体を分析しました。これらの症状は、それぞれ人生の最初の数年または成人期初期に明らかです。新しい分析は、出生前のこれらの疑わしい遺伝子の発現の分子的証拠を示しています。

「私たちは出生前に、より高い認知機能が関与する脳の領域で、遺伝子発現と変動の異なるパターンを発見しました」とセスタンは言いました。 「これらの疾患関連遺伝子が発達的に調節されていることは明らかです。」

男性と女性の脳を比較すると、研究者は男性にのみ見られるY染色体遺伝子に加えて、各性別が両方の性別で共有される遺伝子の多くに明確な違いを示していることに気づきました。

この違いは、遺伝子が発現された時期と遺伝子の活性レベルの両方で認められました。違いのほとんどは出生前に指摘されました。

出典：イェール大学