祖父の年齢と孫の自閉症
この研究では、筆頭著者のEmma Fransと同僚が1932年からスウェーデンでの出生に関するデータをレビューしました。数万人の出生のうち、彼らが使用したデータベースには、約6,000の自閉症の症例と約31,000の対照（家族を持つ家族）の祖父母の年齢に関する情報がありました。自閉症の子供はいません）。
具体的には、50歳以上のときに娘がいた祖父は、自閉症の孫を持つ可能性が1.79倍高かった。
50歳以上の息子がいた場合、自閉症の孫がいる可能性は1.67倍高かった。
おじいちゃんが母親の側にいるのか、父親の側にいるのかは、大きな違いはないようでした。
興味深いことに、この研究では、自閉症リスクの加齢に伴う増加は自閉症児の両親の年齢とは無関係であることがわかりました。ただし、他の研究では、（特に父親の）高齢の親の年齢と自閉症のリスクとの関連が確認されています。
調査結果の説明として、研究者たちは他の研究を指摘し、父親の生涯にわたって発生する新たな遺伝子変異が子孫に渡り、自閉症につながる可能性があることを示唆しています。
これがお父さんにとって可能であれば、おじいちゃんが自閉症関連の遺伝子変化に貢献した可能性もあります。研究は、家族における自閉症の発生への新しい突然変異の強い貢献を示唆しています。
自閉症のリスクにおいて環境要因がこれらの遺伝子と相互作用している場合、調査結果は、現在の環境要因だけでなく少なくとも2世代さかのぼる必要があることを示唆しているようです。
「祖父母の年齢と統合失調症のリスクを結びつける我々の発見を考慮して、年齢に関連したde novo突然変異の割合は、子孫において表現型的にサイレントであるが、おそらく他の感受性因子との相互作用を介して、後の世代の自閉症のリスクに影響を与えることができる」と研究者らは述べた。
「この間接的なメカニズムは、神経発達障害に関連するいくつかの変異が明らかに健康な個人で発生する可能性があるという証拠と一致しています。」
言い換えれば、自閉症が実際に現れるのに必要な突然変異の蓄積は、閾値に達するのに数世代かかるかもしれません。自閉症でない人がこれらの遺伝的差異を抱えて歩き回っている可能性があります。「自閉症」と見なされるのに十分な数ではありません。
他の最近の研究は、親が「サイレント」な遺伝的変化の蓄積が、それらを運ぶ2人の子供の自閉症につながる可能性があることを示しています。今では、これらの変化を持つ誰かの孫であることも危険であるように見えます。
出典：JAMA Psychiatry
