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先天性上部頸部障害

頭頸部疾患 、頭 頸部疾患 、 頭蓋骨接合部（CVJ）異常、または頭 頸部疾患としても知られているものは、頭蓋底と首の上部に発生する脳と脊髄の状態の大きなグループです。時には、怪我や病気が上部子宮頸部疾患を引き起こす可能性がありますが、生まれながらに発症することもあります。これは先天性疾患として知られています。先天性は「出生時に存在する」という意味です。

この記事では、次の先天性上頸部障害の概要を説明します。

プラティバシア
環軸不安定
アトラス低形成症
クリッペルフェイル奇形
キアリ奇形と脊髄空洞症
オスオドントイデウム
軟骨無形成症

後年に発症する上部子宮頸部障害について学びたい場合は、後天性上部子宮頸部障害をご覧ください。

出生前に発症する多くの頭頸部の状態は優れた結果をもたらしますが、症状を引き起こしたり生活の質に影響を与えないものもあります。

プラティバシア
Platybasiaは、頭蓋底の異常な平坦化を特徴とする先天性疾患です。この状態は、脳底陥入やアトラス同化など、他の多くの状態や骨の異常に関連しています。アトラス同化は、首の最初の椎骨（アトラス、またはC1）が後頭骨に融合するときに発生します。

後頭部と首の上部の痛みは一般的な症状ですが、症状はまったくない場合があります。この場合、治療は必要ありません。ただし、プラチバシアに神経圧迫が伴う場合、嚥下と咳の問題が生じることがあります。医師は、神経関連のプラチバーシアを治療するために、後部頸部除圧術や固定術などの脊椎手術を推奨する場合があります。

環軸不安定
環軸椎の不安定性とは、アトラス（またはC1）と軸（C2）と呼ばれる頸椎の最初の2つの骨の間の骨または靭帯の異常に起因する過度の動きを指します。これらの骨は脊椎の他の骨とは異なり、頭と上首の解剖学でそれらについて詳しく読むことができます。

脱臼または亜脱臼（部分的脱臼）がアトラスと軸で発生すると、それらは不整合になります。これにより、脊髄や他の近くの神経が障害を受け、痛みや他の神経症状（しびれなど）を引き起こすことがあります。神経を減圧し、首上部の安定性を確立するために、医師は後部脊椎固定術を推奨する場合があります。

しかし、環軸の不安定性が常に症状を引き起こすわけではありません。症状がまったくない場合、医師は頸部X線検査と年1回の神経学的検査を含むフォローアップの予約を推奨して、状態を監視し、スポーツやその他の接触活動に安全に従事できるようにします。

先天性の環軸椎の不安定性は、ダウン症候群、クリッペルフェール奇形、os odontoideumなどの複数の状態によって引き起こされる場合があります。

アトラス低形成症
アトラス形成不全は、頸椎の最上部の骨である未発達または不完全に発達したアトラスを持って生まれたときに発生します（C1）。一部の人は小さな欠陥を持っているかもしれませんが、他の人は彼らのアトラスの後ろのアーチの完全な欠如を持っているかもしれないので、この先天性の状態は重症度に及びます。

アトラス形成不全のいくつかの場合は症状を引き起こさないため、医師は治療を処方したり、フォローアップしたりすることはできません。医師は、接触スポーツを避けるなどの予防策を推奨する場合があります。あなたの状態が神経圧迫を引き起こしている場合、医師はアトラスの骨の後ろのアーチを除去する手術を勧めることがあります。

クリッペルフェイル奇形
Klippel-Feil奇形、またはKlippel-Feil症候群は、出生前に首の骨が適切に分断されない場合に発生します。この状態は、頸椎の少なくとも2つの融合によって特徴付けられ、首の可動域が減少します。

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Klippel-Feil症候群は、脊柱側（症（罹患者の半数以上に存在する）や環軸椎不安定性など、他の脊椎および骨の障害に関連しています。

可動域の減少は、クリッペルフェイル奇形の最も明らかな兆候ですが、他のはっきりした兆候には、低い生え際と短い首が含まれます。一部の患者は症状が現れませんが、他の患者は脊髄と周囲の神経が影響を受けた場合に痛みと神経学的症状を報告します。

キアリ奇形と脊髄空洞症
キアリ奇形は、小脳の下部が後頭骨の開口部から浸み込み、脊柱管の上部に入ることにより、通常の場所の外側に移動したときに発生します。これにより脳幹または脊髄が圧迫される場合がありますが、場合によっては症状が現れません。

キアリ奇形には4つのタイプがあり、それぞれ異なる原因と治療オプションがあります。 Chiari Malformation：A Basic Overviewでさまざまなタイプについて詳しく知ることができます。

キアリ奇形の人の中には脊髄空洞症を経験する人もいます。脊髄空洞症とは、脊髄内に形成されるsyrinxと呼ばれる液体で満たされた嚢胞です。洞が大きくなると、脊髄に損傷を与え、脱力感やしびれなど、全身に痛みを伴う神経症状を引き起こす可能性があります。

観察が一般的な治療法であるにも関わらず、洞が拡張して脊髄を傷つけるのを防ぐために、医師は洞を除去する手術を行うことがあります。脊髄空洞症とは何ですか？で、このキアリ奇形の合併症をさらに詳しく調べることができます。

オスオドントイデウム
「Os」とは「骨」を意味し、「象牙質」とは、歯の突起、つまり脊椎の2番目の骨の一部であるdensを指します。これは軸またはC2です。デンスはC1ボーンの溝、またはアトラスに収まり、頭と首が適切に動くことができます。

歯牙では、巣の一部が軸の残りの部分から除去されます。場合によっては、これは症状を引き起こしません。しかし、他の場合には、アトラスと軸の間の動きが大きくなりすぎます。これは脊髄を圧迫し、首の痛み、頭痛、バランスの問題、さらには麻痺を引き起こす可能性があります。

この状態は先天性である可能性があり、原因は不明ですが、ダウン症候群の人はosdontoideumを発症するリスクが高くなります。

osdontoideumが症状を引き起こしていない場合は、おそらく治療を必要としません。ただし、C1椎骨とC2椎骨の関節が不安定な場合、医師は脊椎を安定させてデンスをC2に再装着するために後方脊椎固定術を推奨する場合があります。

軟骨無形成症
軟骨無形成症は、最も一般的な骨成長障害です。それは低身長と短い手足を特徴とする小人症を引き起こします。

この状態は、骨の成長に不可欠なタンパク質を作るように体に指示するFGFR3遺伝子の問題によって引き起こされます。胎児の初期段階では、骨格の大部分は軟骨でできています。通常、その軟骨は骨になります。しかし軟骨形成不全では、FGFR3遺伝子の突然変異は健康な骨と骨格の発達を妨げます。

上部頸椎に関連して、軟骨無形成症は、大後頭孔の狭窄に関連しています。大後頭孔は、脊髄、脳幹、および他の重要な神経および血管構造が頭と首の間を通過する空間です。この狭窄は頸部髄質狭窄として知られています。

軟骨形成不全の患者の約5〜10％が頸部髄質狭窄を発症しますが、さらに多くの患者がある程度の圧迫を経験します。頸部髄質狭窄は深刻な状態であり、乳児死亡に関連しています。この状態の乳児や幼児は、定期的な画像診断のフォローアップを受けて、圧迫の程度を判断し、適切な治療法（観察または子宮頸部減圧術）を決定します。医師は、コンプレッションを悪化させる可能性のある接触スポーツやその他の影響の大きい活動を避けることを推奨する場合があります。

先天性上部頸部障害のある健康的な生活
出生前に発症する多くの頭頸部の状態は優れた結果をもたらしますが、症状を引き起こしたり生活の質に影響を与えないものもあります。医療チームとの定期的なアポイントメントを維持することで、問題が早期に検出されるようになり、治療が成功する可能性が高くなります。

ソースを見る

アーノルド・キアリ奇形。 UCLA脳神経外科Webサイト。 http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation。 2017年8月15日にアクセス。

BacinoCA。軟骨形成不全。最新の。 https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia。最終更新日：2016年10月28日。アクセス日：2017年8月15日。

カプランKM、Spivak JM、Bendo JA。脊椎の発生学および関連する先天異常。 背骨J 2005; 5（5）：564–576。 doi：10.1016 / j.spinee.2004.10.044。

リースDP、バニトDM、マレーD、ダーデンII BV。環軸不安定。 Medscape http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview。 2017年2月2日更新。2017年8月15日アクセス。

Os Odontoideum。コロンビア大学脳神経外科Webサイト。 http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/。 2017年8月15日にアクセス。

オステルマイアー株式会社ダウン症候群：管理。 https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management。最終更新日：2017年3月21日。2017年8月15日アクセス。

プラティバシア。 UCLA脳神経外科Webサイト。 http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia。 2017年8月15日にアクセス。

ルービンM.頭頸部接合部障害。メルクのマニュアルWebサイト。 http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders。 2017年8月15日にアクセス。

脊髄空洞症。 UCLA脳神経外科Webサイト。 http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia。 2017年8月15日にアクセス。

Tatco V、Desai PK、他後部アトラスアーチの先天異常。ラジオペーディア。 https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1 2017年8月15日にアクセス。

Truumees E. Os Odontoideum。 Medscape http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview。 2017年2月2日更新。2017年8月15日アクセス。

Weerakkody Y、Gaillard F、他プラティバシア。ラジオペーディア。 https://radiopaedia.org/articles/platybasia。 2017年8月15日にアクセス。