自閉症スペクトラム障害への新しい洞察

遺伝は自閉症において大きな役割を果たしており、専門家は、変更された遺伝子経路の理解は診断と治療にとって重要であると言います。残念ながら、疾患の原因となる遺伝的多様性の複雑さは研究者を悩ませてきました。

メリーランド州ボルチモアにあるジョンズホプキンス大学のRajini Rao博士は、「自閉症は神経発達障害の最も遺伝性の高い病気ですが、根本的な遺伝子を特定することは困難です。ケース。」

むしろ、彼女は言った、「多くの異なる遺伝子の突然変異はいくつかの一般的な経路に可変的に影響を及ぼします。」

新しい研究では、ジョンズホプキンスとイスラエルのテルアビブ大学の科学者チームが、イオン輸送体NHE9のDNA配列の遺伝的変異を調べました。彼らは、NHE9の自閉症関連バリアントがトランスポーター機能の深刻な喪失をもたらすことを発見しました。

「シナプスにおけるこのトランスポーターのレベルの変化は、栄養素やグルタミン酸などの神経伝達物質をもたらす細胞表面の重要なタンパク質を調節する可能性があります」とRao氏は述べています。「グルタミン酸レベルの上昇は発作を引き起こすことが知られており、おそらくこれらのイオン輸送体に変異がある自閉症の患者にも発作がある理由を説明しているかもしれません。」

チームはこの複雑な人間の神経障害を研究するために細菌と酵母で行われた何十年もの基礎研究を利用したので、研究は斬新でした。

まず、Nir Ben-Tal博士が率いるテルアビブ大学のグループは、バクテリアの親族をテンプレートとして使用してNHE9の構造モデルを構築しました。これにより、ジョンズホプキンスのRao研究所は、単純なパン酵母を使用して変異をスクリーニングできました。

専門家は、ゲノム情報が誰にとっても容易に利用できるようになると、研究者は自閉症や他の疾患のまれな遺伝的変異を評価するために、簡単で安価な迅速なスクリーニング方法を使用するだろうと述べています。

ラオと彼女のチームは、最新の調査結果の潜在的な利点について楽観的です。

「研究はまだ初期段階ですが、NHE9によって制御される細胞経路を標的とする薬物は、その機能の喪失を補い、将来的には潜在的な治療法につながる可能性があります」とラオ氏は述べた。「これらの発見は、自閉症のより良い診断または治療につながる可能性があるリスクのある患者の遺伝子スクリーニングの新しい候補を追加します。」

出典：American Institute of Physics