ホルモンの発見は女の子だけのてんかんの臨床試験につながる

遺伝学の専門家は、国際的な研究チームと協力して、まれな形態の女性だけのてんかんを持つ少女が、アロプレグナノロンと呼ばれる特定のホルモンが不足していることを発見しました。

この発見により、ホルモンの合成形態を治療形態として使用できるかどうかを確認するために待望の薬物試験が行われました。

プロトカドヘリン19女性てんかん（PCDH19）として知られるこの状態により、患者は人生の早い段階で頻繁な発作を経験し、ほとんどの場合、何らかの形の認知機能障害と自閉症に苦しみます。これは、米国の15,000〜30,000人の少女に影響を与えます。

オーストラリアのアデレード大学の神経遺伝学の責任者である主任研究員のJozef Gecz博士は、世界中のこの状態の少女の家族と協力しており、この障害はすべての人に異なる影響を及ぼしますが、ほとんどの場合それは非常に衰弱させると言います。

「この遺伝子変異を持って生まれた女の子は、生後数か月は完全に正常に見えますが、生後8か月に達すると、衰弱して頻繁に発作を起こし始めます。少女たちはまた、一般的に知的障害と自閉症に苦しんでいます。それは家族全体に影響を与える本当にひどい病気です」とGeczは言いました。

「私たちの現在の調査を通じて、患者はアロプレグナノロンと呼ばれるホルモンが不足していることがわかりました。少女が思春期に達すると発作が停止することが多いため、ホルモンがこの状態で重要な役割を果たすことはわかっていますが、自閉症と知的障害は残っています。発作の発症を遅らせることができるほど、自閉症や知的障害の影響を受ける患者が少なくなると期待しています。」

2008年、Geczはこの女性のみのてんかん症候群の原因遺伝子と変異を特定する上で重要な役割を果たしました。 Gecz氏によると、この異常はほとんどが女の子にのみ見られるので独特であり、遺伝子に変異のある男の子は影響を受けません。

「この状態は、X染色体上にあるプロトカドヘリン19（PCDH19）遺伝子の遺伝性変異が原因であることがわかりました」と彼は述べた。

男性と女性の両方がこの突然変異で生まれることができますが、状態の症状に苦しむのは女の子だけです。

「女の子は2つのX染色体を持っているので影響を受けます。1つは健康で、もう1つはPCDH19変異を持っています。これは通常、X染色体媒介疾患から保護しますが、この場合は障害を引き起こします」とGecz氏は語った。

米国の製薬会社であるマリナスファーマシューティカルズ（NASDAQ：MRNS）は現在、治療法をテストする世界初の臨床試験の一環として、罹患した少女を募集しています。

調査結果はジャーナルに掲載されています ヒト分子遺伝学.

出典：アデレード大学