研究は自閉症のための血液検査の有効性を複製します

追跡調査により、血液検査が88％以内の正確さで子供が自閉症かどうかを予測するのに役立つことが確認されています。新しい研究は、テストが子供が診断される年齢を下げる可能性があり、早期の治療につながる可能性があることを示唆した、1年前に行われた研究をサポートしています。

血液サンプル中の代謝産物に基づいて、子供が自閉症スペクトラム障害（ASD）であるかどうかを予測するアルゴリズムを使用する研究の結果は、ジャーナルにオンラインで表示されます 生物工学とトランスレーショナル医学.

「以前の研究から独立したASDの子供たちのグループを調べ、同様の成功を収めました。筆頭著者であるユルゲンハーン博士は、次のように述べています。

ハーンは、レンセリア工科大学生物医学工学部の責任者であり、レンセリアバイオテクノロジーおよび学際的研究センター（CBIS）のメンバーです。

ハーンはテストの確認は「非常に有望である」と信じています。

Centers for Disease Control and Preventionによると、全子供の約1.7％がASDと診断され、「脳の違いによって引き起こされる発達障害」と特徴付けられています。

早期診断は一般に、子供が早期介入サービスに従事するにつれてより良い結果につながることが認められており、ASD診断は18〜24ヶ月で可能です。

ただし、診断は臨床所見にのみ依存するため、ほとんどの子供は4歳になるまでASDと診断されません。

ASDの唯一の指標を検索するのではなく、ハーンが開発したアプローチは、ビッグデータ技術を使用して、ASDへのリンクが疑われる2つの接続された細胞経路（細胞機能を制御する分子間の一連の相互作用）に関連する代謝産物のパターンを検索します。

2017年の最初の成功は149人のグループからのデータを分析し、その半分は以前にASDと診断されていました。グループの各メンバーについて、ハーンは2つの細胞経路（メチオニンサイクルと硫黄転移経路）に関連する24の代謝産物に関するデータを取得しました。

グループ内の1人の個人から意図的にデータを除外して、ハーンは残りのデータセットを高度な分析手法にかけ、結果を使用して予測アルゴリズムを生成しました。

次に、アルゴリズムは、除外された個人からのデータについて予測を行いました。ハーンは結果を相互検証し、グループから別の個人を交換し、149人の参加者全員に対してこのプロセスを繰り返しました。

彼の方法は、一般的に発達しているすべての参加者の96.1パーセントとASDコホートの97.6パーセントを正しく識別しました。

その結果は印象的であり、作成されたとハーン氏は言う。「これを再現できるか」

新しい研究では、ハーンのアプローチを独立したデータセットに適用しています。臨床試験を通じて新しいデータを収集する長いプロセスを回避するために、ハーンと彼のチームは、元の研究で分析した代謝物を含む既存のデータセットを検索しました。

研究者らは、アーカンソー子供研究所の研究者が実施した合計154人の自閉症児を含む3つの異なる研究から適切なデータを特定しました。

データには、元の予測アルゴリズムの作成に使用した24の代謝物のうち22しか含まれていませんでしたが、ハーンは、利用可能な情報で十分であると判断しました。

チームは彼らのアプローチを使用して、今回は149人の子供たちの元のグループからの22の代謝産物のデータを使用して、予測アルゴリズムを再現しました。

次に、テストのために、アルゴリズムが154人の新しい子供たちのグループに適用されました。予測アルゴリズムが各個人に適用された場合、88％の精度で自閉症を正しく予測しました。

ハーン氏は、元の精度と新しい研究の精度の違いはいくつかの要因に起因すると考えられます。最も重要なことは、2番目のデータセットで2つの代謝物が利用できなかったことです。 2つの代謝産物はそれぞれ、以前の研究で強力な指標でした。

全体として、2番目の研究は元の結果を検証し、アプローチのいくつかのバリアントへの洞察を提供します。

「最も意味のある結果は、元のデータセットとは別に何年も収集されたデータに対してこのアプローチを使用して取得できる高い精度です」とハーン氏は述べています。

「これは私たちが臨床試験に、そして最終的には商業的に入手可能な試験に進むことを望んでいるアプローチです。」

出典：レンセラー工科大学