心理学とメンタル・ヘルス・ニュース

コストに見合わない乳がんの遺伝的リスクの知識

新しいカリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）の調査によると、米国の女性の約7％が70歳までに乳がんと診断されますが、BRCA1またはBRCA2変異を持つ女性の50％ががんにかかります。

突然変異はまた卵巣癌のリスクを高めます。

発生率の増加にもかかわらず、研究者は、高額な費用のために、一般集団（癌を患っていない、または疾患の家族歴がない人を含む）における遺伝子変異のスクリーニングの価値に疑問を投げかけています。

調査員は、普遍的なスクリーニングと比較して、他の診断ツールがより効率的であり、より費用効果が高いかもしれないことを発見しました。

UCLAのJonsson Comprehensive Cancer Centerの癌予防および制御研究部門の責任者であるPatricia Ganz博士とUCLA Anderson School of Managementの助教授であるElisa Longは、今日最も広く使用されているBRCA遺伝子検査は高すぎると結論付けましたBRCA変異がいかにまれであるかを考えると、普遍的なスクリーニングが必要です。

現在、商用テストは約4,000ドルで販売されています。

「BRCAテストのコストは、テストを全人口に対して費用効果の高いものにするために、90％削減する必要があります」とGanz氏は述べています。

LongとGanzは、スクリーニングされた10,000人の女性ごとに、BRCAスクリーニングは、家族歴に基づく検査よりも4例の乳癌と2例の卵巣癌を回避できると計算しました。しかし、BRCAスクリーニングでは、患者の寿命が平均2日間延長されるだけです。

スクリーニングを受けた女性の99.75％について、遺伝子検査の結果が陰性であっても平均余命は伸びず、定期的なマンモグラムの必要性もなくなり、女性が乳がんのリスクがないという誤った安心感を与える可能性があります。

この研究は、50人に1人の女性に1人が有害な突然変異を持っているアシュケナージ系ユダヤ人の女性の遺伝子スクリーニングを分析した他の研究者による以前の研究に基づいています。

研究はオンラインで表示されます JAMA腫瘍学.

このグループのより大きな割合がBRCA変異キャリアとして特定されたため、LongとGanzは、このアプローチにより、テストした女性10,000人あたり推定62の乳癌と34の卵巣癌が回避され、普遍的な場合よりも平均余命が16倍長くなることを発見しました。ふるい分け。

特に、すべての乳がんがBRCA遺伝子に起因するわけではないことを研究者たちは説明しています。実際、米国で毎年診断されている233,000の乳癌のうち、BRCA遺伝子の変異に起因するのはわずか5〜10％です。

これらの変異遺伝子を保有する乳癌の女性は、通常両方の乳房でしばしば若い年齢で疾患を発症し、癌はしばしばトリプルネガティブ乳癌などのより攻撃的なサブタイプです。

有害なBRCA遺伝子変異は、乳がんと卵巣がんに罹患した家族で見られる可能性が高く、保因者は変異した遺伝子を娘と息子の両方に受け渡すことができます。

BRCA変異を持っている人は、乳癌を発症する生涯リスクが45〜80％あると考えられています。 BRCA-1変異を持つ女性は、最大39％の生涯リスクがあります。 BRCA-2の女性は、卵巣癌の生涯リスクが10〜17％です。

米国予防サービスタスクフォースは、乳がん、卵巣がん、卵巣がん、または腹膜がんの家族歴が判明している女性に対してのみ、BRCA遺伝子検査を勧めています。