統合失調症に関連する新たに発生する突然変異
この研究により、科学者は統合失調症やその他の精神障害の遺伝的根拠をよりよく理解でき、より優れた診断ツールや治療法につながる可能性があります。
先週シドニーで開催された第16回年次ヒトゲノム会議で結果を発表したSimon Girard氏は、「それを精神遺伝学の領域における小さな革命と呼ぶこともできます」と語った。
統合失調症は、さまざまな症状を通じて現れる多面的な障害です。病気の幅広い多様性により、診断と治療、およびその根本的な原因の研究は常に困難になっています。
病気の遺伝率は高いですが、統合失調症および他の精神障害は、多くの場合、子供がいない患者を引き起こします。このため、この病気を引き起こす変異は、統合失調症自体とともに、ヒトの遺伝子プールから徐々に段階的に廃止されると予想されます。しかし、統合失調症の発生は依然として驚くほど世界的に一定です。
この謎は、これらの最新の発見で説明されるかもしれません。デノボ 統合失調症の遺伝子の突然変異（DNM）。
研究のために、遺伝学者は14人の統合失調症患者の遺伝子配列を両親のものと比較しました。研究者たちは、14人の患者の遺伝子で15のDNMを発見しました。これは6を大幅に上回ります。これは、人間の平均突然変異率を反映する数です。
しかし、患者のDNMの全体的な割合が通常よりも高いかどうかは不明でした。
「私たちは遺伝子だけを見ていました。もしゲノム全体を見たとしたら、デノボ突然変異は同じだろう」とジラールは言った。
統合失調症の原因であるDNMの研究者の仮説は、他の2つの研究グループの調査結果に裏付けられています。これらはまた、精神遅滞と自閉症の患者の遺伝子に異常に高い数のDNMを発見しました。
「現在起こっていることは、他の人々が他の密接に関連する疾患について同じことを見つけていることです」とギラードは言った。 「私たちは実際に精神障害の遺伝学のための新しいパラダイムを定義しているかもしれないので、その真っ只中にいることは非常にエキサイティングです。」
クイーンズランド大学の定量的遺伝学の責任者であるピーターヴィッシャーは、この研究が現代のシーケンシングテクノロジーが実行できることの優れた例であると信じています。しかし、彼は強すぎる結論を引き出すことに対して警告します。
「突然変異を見つけたからといって、それ自体 それが病気を引き起こしている突然変異だ」と彼は言った。 「通常、遺伝学では、特定のバリアント[突然変異]が効果を持っていることについて述べるとき、それは同じバリアント[同じ効果を持っている]が異なる人々に見られるためです。」
研究者らは最終的に、遺伝子配列決定を使用して統合失調症の特定のサブタイプを診断し、次に各タイプを特定の薬剤で治療することを望んでいます。 「しかし、そこに到達するにはさらに多くの研究が必要です」とギラードは言った。 「私たちは何百もの遺伝子がこの疾患に関与していると予想しています。」
出典：モントリオール大学
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