研究者たちはADHDの遺伝子変異を特定

研究者らは、注意欠陥多動性障害（ADHD）に関与​​する重要な脳のシグナル伝達経路に影響を与えると思われる遺伝的変異を発見しました。

小児科学者は、この発見がADHDの新しい治療オプションにつながる可能性があると考えています。これは、最大50万人の米国の子供に影響を与える疾患です。

「私たちのサンプルのADHD患者の少なくとも10パーセントはこれらの特定の遺伝的変異を持っています」と研究リーダーのHakon Hakonarson、M.D.、Ph.D.は述べました。

「関与する遺伝子は、ADHDに関与している脳の神経伝達物質系に影響を及ぼします。そして現在、このリンクには、障害を持つ子供のサブセットに当てはまる遺伝的説明があります。」

研究はオンラインで公開されています 自然遺伝学.

ADHDは一般的ですが複雑な神経精神障害であり、学齢期の子供たちの7％ほどと、より少ない割合の大人で発生すると推定されています。全体として、連邦疾病予防管理センターによると、3歳から17歳の米国の子供520万人がADHDと診断されています。

ADHDにはさまざまなサブタイプがあり、注意持続時間の短さ、衝動的な行動、過度の活動などの症状があります。 ADHDの実際の原因は不明ですが、障害は家族で発生することが多く、多くの相互作用する遺伝子によって影響を受けると考えられています。特に重症の場合、薬物治療は必ずしも効果的ではありません。

研究者達は、ADHDのない子供達4,100人と比較して、ADHDの子供達1,000人の遺伝的プロファイルを研究しました。研究対象はすべてヨーロッパ系の子供でした。

研究者らは、DNA配列の欠失または重複であるコピー数多型（CNV）を検索しました。次に、ADHDの約2,500例と9,200例の対照被験者を含む複数の独立したコホートでこれらの最初の所見を評価しました。

研究者たちは、ADHDの子供たちの間で変更された4つの遺伝子を特定しました。すべての遺伝子はグルタミン酸受容体遺伝子ファミリーのメンバーであり、GMR5遺伝子で最も強い結果が得られました。

グルタミン酸は神経伝達物質であり、脳内のニューロン間で信号を伝達するタンパク質です。

「GMR遺伝子ファミリーのメンバーは、相互作用する遺伝子とともに、神経伝達、ニューロンの形成、および脳内の相互接続に影響を与えるため、ADHDの子供がこれらの遺伝子に変化を起こす可能性が高いという事実により、 GRM経路はADHDで重要です」とHakonarsonは言いました。

「私たちの調査結果は、この病気の子供たちのサブセットにおけるADHD症状の原因を突き止めています。」

「ADHDは非常に不均一な疾患であり、これらの子供が持っている遺伝的変異のさまざまなサブグループを分離することは非常に重要です」と、共同筆頭著者のジョセフィンエリア、医学博士は述べた。

彼女は、何千もの遺伝子がADHDのリスクに寄与しているかもしれないが、症例の10％の原因である遺伝子ファミリーを特定することは重要な発見であると付け加えました。

エリアは、彼らの研究がグルタミン酸シグナル伝達に関与する遺伝子変異体を特定したという事実は、これらの経路がADHD症例のサブセットにおいて重要であることを示す動物モデル、薬理学および脳イメージングの研究と一致していると述べました。

「この研究により、ADHDの根本的な原因の治療に合わせた新しい治療法を開発できるようになります。これは、子供の遺伝子プロファイルに合わせて治療を個別化するためのもう1つのステップです。」

Hakonarson氏は、この研究により、GMRシグナル伝達経路に沿ったADHD関連遺伝子のさらなる発見の準備が整うと予想しています。

出典：フィラデルフィア小児病院