新しい疾患の発見は、脳老化疾患の患者に希望を伝えるかもしれません

イングランドのサセックス大学の科学者は、神経変性を引き起こす新しい遺伝病、つまり脳細胞の進行性の悪化または死を発見しました。研究者たちは、この新しい疾患の発見が他のまれな神経変性疾患の理解を深め、アルツハイマー病、ハンチントン病、パーキンソン病などのより一般的な神経変性および脳の老化状態に対するより的を絞った治療法の開発に役立つと考えています。

神経変性疾患は、脳または末梢神経系の神経細胞がゆっくりと分解し、最終的に死ぬときに発生します。現在、治療は精神的および身体的症状の一部を緩和するのに役立ちますが、治療法や病気の進行を遅らせる方法はまだありません。

運動失調性眼球運動失行型XRCC1と呼ばれる新しい病気は、DNAの修復を破壊する遺伝子変異によって引き起こされます。サセックス大学のゲノム損傷および安定化センター（GDSC）の研究者たちは、DNAの一本鎖が損傷すると、XRCC1と呼ばれる遺伝子の遺伝子変異により、体内の重要なDNA修復酵素が過剰に活性化することを発見しました。

科学者たちは、この新しい病気では、この重要な酵素が本質的にスピードアップし、脳細胞の死を引き起こすことを発見しました。

一本鎖切断は最も一般的なタイプのDNA損傷の1つであり、研究者は、この新しい遺伝子疾患の発見が他のまれなDNA修復関連疾患を研究する科学者にとって重要である可能性があると信じています。

研究者たちはまた、この発見がアルツハイマー病、ハンチントン病、パーキンソン病などのより一般的な神経変性疾患や脳老化疾患の治療に最終的に重要になる可能性があると考えています。

神経変性疾患は世界中の何百万もの人々に影響を与え、アルツハイマー病とパーキンソン病が最も一般的なタイプです。

「この新しい疾患とその原因を発見することは、他のまれな神経変性状態に対する薬物ベースの治療法を開発するための大きな一歩です」と研究リーダーのキース・カルデコット教授は述べた。 「この重要なDNA修復酵素を正しい方法で標的とする薬物は、このタンパク質の過剰活性化によって引き起こされる疾患に苦しむ人々を治療するために不可欠であることが判明する可能性があります。

「さらに調査を行う必要があります。しかし、この新たに発見された状態の原因が、アルツハイマー病、ハンチントン病、パーキンソン病などの病気に苦しむ人々の神経細胞の死に寄与している可能性もあります。」

調査結果はジャーナルに掲載されています 自然.

出典：サセックス大学