自閉症スペクトラム障害にリンクされている遺伝的変異

新しい研究では、自閉症スペクトラム障害の子供に散発的な遺伝的変異がいくつか発見されています。

ワシントン大学の研究者は、新しい分子生物学の手法を使用して変異を発見しました。研究はジャーナルでオンラインで公開されています 自然遺伝学.

ブライアンオローク博士と同僚​​は、自閉症スペクトラム障害を持つ20人の個人とその両親の遺伝子構成を分析しました。

自閉症スペクトラム障害は、言語の社会的障害の範囲、他者とのコミュニケーションと相互作用、反復行動、および魅惑的な夢中になります。この状態は、軽度から重度の障害を伴うことがあります。

研究者たちは21の新しく発生する突然変異を発見しました。そのうち11はタンパク質を変更しました。遺伝的変異によって変更されたタンパク質は、疾患の発症に関与する生物学的経路への手がかりを保持している可能性があります。異常なタンパク質またはそれらが影響を与える経路は、予防または治療薬の設計におけるターゲットとして関心を引く可能性があります。

調査した20家族のうち4家族で、O’Roakらは、自閉症の原因となる可能性のある破壊的な新しい突然変異を特定しました。 4人の家族それぞれの子供の臨床データを調べると、知的障害と自閉症の特徴の両方において、これらの子供たちが研究グループの中で最も深刻な影響を受けていることがわかりました。

調査結果は、これらの新しい散発的な破壊的な遺伝子変異が、自閉症のより大きな家族歴が存在しない症例のおそらく20％で、根本的なメカニズムと自閉症の重症度に重要な要素を果たす可能性があることを示唆しています。

場合によっては、新しく出現した突然変異と両親から受け継がれた突然変異の組み合わせにより、障害の重症度が悪化することがあります。

この研究では、発見された変異の多くは、進化の過程で高度に保存されていたゲノム領域にありました。ゲノムのこれらの部分は、人間を含む多くの動物の生物学において基本的な役割を果たすと思われます。これらの地域の変異は、大きな影響を与える傾向があります。

「自閉症とその症状の複雑さと一致して、新しい突然変異はいくつかの異なる遺伝子で同定されました」と筆頭著者のO’Roakは言いました。

さらに、これらの変異遺伝子の多くは、てんかん、統合失調症、知的障害など、他の脳障害とすでに関連しており、驚くべき遺伝的重複を反映しています。

それでも、研究者たちは、遺伝的重複が何を意味するのかわからないと言っています。それは、これらの神経疾患の発症における共通の根本的なメカニズム、または類似の遺伝的病変に起因する異なる症状を指し示す可能性があります。

別の見方は、突然変異は、遺伝子がどのようにそしていつ作動するか、病気が遺伝的に影響を受けやすい個体に現れるかどうか、そしてどんなタイプの人に影響する人のメイクアップにおける環境トリガーまたは他の遺伝子のような他の要因から生じ得るということです病気になります。

これらのような散発的な変異がどのようにそしてなぜ発生するかはまだ不明です。しかし、研究者たちは危険因子についての手がかりを明らかにしています。

この研究で影響を受けた6人の子供たちにおいて、科学者たちは後に突然変異した元の遺伝子を、父親の子供のゲノムの半分まで、そしてある場合には母親の半分まで追跡することができました。この調査結果は、自閉症が年長の親、特に年長の父親の子供の間でより一般的であることを示す人口調査を裏付けています。

研究者は、突然変異の特定は自閉症と遺伝的および環境的要因の相互作用を理解するための前向きなステップであると言います。

出典：ワシントン大学