自閉症の進歩に関する遺伝学的研究
調査結果は、さまざまな自閉症者の行動症状の類似性、およびさまざまな自閉症者で観察された行動の大きなスペクトルを説明している可能性があります。
研究者は自閉症に強い遺伝的根拠があることを知っていますが、障害は多くの異なる遺伝子に影響されています。現在、エルサレムのヘブライ大学でサギフシフマン博士と同僚が行った研究は、将来の早期診断と自閉症の治療に役立つ可能性があります。
この研究は最近ジャーナルに掲載されました PLoS遺伝学.
現在のプロジェクトでは、研究者らは、まれな遺伝的変異の寄与、および自閉症に共通の遺伝的変異をテストして、これらの異なるタイプの遺伝的危険因子が関連しているかどうかを確認しました。
研究者たちは、個々の遺伝子をテストする代わりに、自閉症に関与する一般的な経路を理解するために、遺伝子コレクションを研究することを選択しました。
科学者たちは、さまざまな脳領域にわたる遺伝子の発現パターンに基づいてネットワークを構築しました。これにより、脳内で機能が共有されている遺伝子群を発見することができました。
次に、自閉症の子供を持つ何千もの家族の遺伝データに基づいて、研究者らは、自閉症へのさまざまな遺伝子群の寄与を研究しました。
研究者たちは、自閉症で見られる遺伝子変異や、自閉症でより頻繁に見られる数千の一般的な遺伝子変異が特定の機能グループにあることを知って驚いた。
自閉症の個人が1人いる家族（散発性のケース）と、複数の罹患者がいる家族（複数のケース）を見ると、同じバリアントが両方のケースで作用していることがわかりました。
これらの遺伝子グループは、人生の最初の年に非常に活発であり、学習、記憶、感覚的知覚のプロセスに関与しています。
科学者たちは、この発見が自閉症の早期診断のための大規模な遺伝子検査に発展する可能性があると信じています。
さらに、彼らの研究の結果は、特定の遺伝子群に集中することにより、いつか自閉症の症状を緩和できる薬を設計することが可能になるであろうという希望を与えています。
出典：エルサレムのヘブライ大学
