拒食症への遺伝的リンク？

研究者たちは、摂食障害の神経性食欲不振に関連する一般的な遺伝子変異とまれな遺伝子変異の両方を特定しました。

この精神障害の最大の遺伝的研究で、フィラデルフィアの小児病院の科学者は、遺伝的関与への興味深い手がかりを見つけました。

将来の調査で特に興味深いのは、ニューロンのシグナル伝達に活発な遺伝子と、脳細胞間の相互接続の形成に関与する遺伝子です。

神経性食欲不振症（AN）は、米国の推定1000人の女性のうち9人に影響を与えます。患者は、食物拒絶、体重減少、衰弱したとしても体重増加の不合理な恐怖、および体重と形状の自己像を歪めている。

女性は男性よりも10倍の頻度で罹患し、この障害はほぼ常に思春期に始まります。 ANはすべての精神疾患の死亡率が最も高く、治療の成功は困難です。

双子の研究や他の家族の研究は、ANが強く遺伝性であることを示唆しています。

「しかし、ANに関連する少数の候補遺伝子を特定したさまざまな遺伝子研究にもかかわらず、ANに対する感受性の根底にある遺伝的構造はほとんど知られていない」と応用研究センターのディレクター、Hakon Hakonarson医師は述べた。ゲノミクス。

研究はジャーナルのオンラインで見つけられます 分子精神医学.

「これは、大食欲不振コホートに関する最初の全ゲノム関連研究であり、障害のコピー数の変化に関する最初の研究です」とHakonarson氏は述べています。

ゲノムワイドアソシエーションスタディ（GWAS）は、一塩基多型（SNP）を検索します。SNPは、一般的に、疾患のリスクを高める効果が小さい遺伝子領域へのポインターとして機能する一般的な遺伝子変異です。研究チームはまた、通常は疾患リスクに強い影響を与える、よりまれな変異であるコピー数多型（CNV）の並列検索も行いました。

サンプルサイズは、AN遺伝子研究で使用された最大のものでした。DNAは、平均年齢27歳のさまざまなソースからの24人を除くすべての女性のAN患者1,003人に由来しました。比較のために、小児病院の小児ネットワークから引き出された3,733人の小児被験者（平均年齢13歳）のコントロールグループがありました。

「神経性食欲不振症に関する以前の研究の結果を確認しました。OPRD1遺伝子およびHTR1D遺伝子付近のSNPは、疾患のリスクをもたらします」とHakonarson氏は述べています。

「他の明白な候補遺伝子を検出しませんでしたが、追跡調査で分析している他の遺伝子のリストを生成しました。」

1つのSNPはCHD10遺伝子とCHD9遺伝子の間にあり、Hakonarsonが2009年に自閉症スペクトラム障害と関連していた領域です。

現在の食欲不振の研究では、CNV（DNA配列の削除または重複）についても調査しました。 Hakonarsonらによる以前の研究は、CNVが統合失調症、双極性障害、自閉症などの他の神経精神障害に重要な役割を果たすことを示しています。

現在の研究は、CNVが統合失調症や自閉症よりも拒食症においてそれほど重要でない役割を果たす可能性があることを示唆しています。それにもかかわらず、研究者らは、第13染色体の領域上のDNAの削除を含む、AN症例でのみ発生するいくつかのまれなCNVを特定しました。

「私たちの研究は、一般的なSNPとまれなCNVの両方が神経性食欲不振の病因に関与していることを示唆しています」とHakonarson氏は述べています。

「私たちが発見した遺伝子変異体は、独立したコホートでさらに分析する価値があります。ただし、これらの結果によって説明される比較的控えめな数の拒食症の症例は、他の多くの候補遺伝子が不明であることを示唆しています。

「将来の研究では、この複雑な疾患に関与する追加の遺伝子変異を検出するために、はるかに大きなサンプルサイズが必要になるでしょう。」

出典：フィラデルフィア小児病院