1つではなく8つの障害？統合失調症における遺伝子クラスターの役割

新しい研究では、一般的に1つの障害として考えられているのが、統合失調症で、実際には8つの異なる明確な障害である可能性があることを示唆しています。

統合失調症は、幻覚や妄想を経験している人を特徴とする複雑ですがまれな精神疾患です。それはいつでも人口の0.5〜1％に影響を及ぼし、通常は成人の早い時期（20代）に始まります。

ワシントン大学医学部の研究者は、以前に統合失調症と診断された4,000人のDNAを分析しました。彼らの分析後、彼らは私たちが伝統的に1つの障害であると考えていたものが実際には8つの別々の異なる遺伝的障害であるかもしれないと結論しました。

さらに、研究者たちは、これらの8つの異なる疾患が組み合わさってクラスターになり、それぞれが統合失調症の異なるリスクプロファイルを持つ可能性があることを示唆しました。

「この1種類の統合失調症だけではない」と主任研究者C.ロバートクロニンガーは述べた。「実際には、幻覚や妄想などの陽性症状を示す人もいれば、陰性の症状を示す人もいるいくつかの異なる症候群論理的に考えると、これらのさまざまな症候群はさまざまな遺伝子グループに関連付けられています。」

新しい研究の科学者たちは、統合失調症の考えられる遺伝的原因を調べるために別のアプローチをとりました。通常、研究は手掛かりのために単一の遺伝子または遺伝子配列を調べました。しかし、新しい研究は、遺伝的変異の特定の構成によってさまざまな症状がどのように引き起こされると思われるかを調査しました。

全体として、研究者らは、DNAの単一ユニットが変更されているゲノム内の約700,000のサイトを分析しました。これは、しばしば一塩基多型（SNP）と呼ばれます。彼らは、統合失調症の4,200人と健常者3,800人のSNPを調べ、個々の遺伝的変異が互いに相互作用して病気を引き起こす方法を学びました。

たとえば、幻覚や妄想のある一部の患者では、研究者は明確な遺伝的特徴を患者の症状と一致させ、特定の遺伝的変異が相互作用して統合失調症の95％の確実性を生み出すことを実証しました。

統合失調症の人々の別のグループでは、混乱した発話と行動が、統合失調症の100％のリスクを伴う一連のDNA変異と明確に関連していることを発見しました

ほとんどの精神障害と同様に、統合失調症の原因は現在のところよくわかっていません。研究者たちは現在、統合失調症のリスクの約80％が遺伝すると信じています。遺伝学は統合失調症や他のいくつかの精神疾患の原因の構成要素であると理解されていますが、何十年にもわたって猫とマウスのゲームが原因となっている遺伝子は正確です。統合失調症の原因として数十の遺伝子と遺伝子変異が起訴されており、混乱を招く複雑な状況を引き起こしています。

個々の遺伝子は統合失調症との関連が弱く、一貫性がありませんが、相互作用する遺伝子クラスターのグループは、70〜100％のオーダーで、非常に高く、一貫した病気のリスクを生み出します。それはそれらの遺伝的変異を持つ人々が状態を回避することをほとんど不可能にします。

全体として、研究者たちは統合失調症のリスクを劇的に増加させる遺伝的変異の42クラスターを特定しました。

次に、さまざまなタイプの幻覚や妄想などの症状の種類と重症度、および主導権の欠如、思考の組織化の問題、または感情と思考のつながりの欠如など、その他の症状に従って患者を分類しました。結果は、これらの症状プロファイルが、根本的な遺伝的状態に基づいて定性的に異なる8つの障害を説明していることを示していました。

研究者らはまた、統合失調症の人々の2つの追加のDNAデータベースでその発見を複製しました。これは、連携して働いている遺伝子変異を特定することが、診断と治療を改善するために探求する有効な手段であることを示します。

新しい研究は、統合失調症の根底にある基礎をよりよく理解するための扉を開く可能性があります。

出典：ワシントン大学医学部