統合失調症の遺伝的秘密を解明するもう1つのステップ
研究者たちは、異なる統合失調症のサブタイプを示唆している可能性のある、これら4つの影響力のある遺伝子のバリアントをコーディングすることの重要性を発見しました。つまり、統合失調症は、根本的な遺伝子変異体に基づいて変化する症状の複雑な集団である可能性があります。
新しい研究（Kranz et al。、2016）は、精神病症状のある48人を調査し、PTPRG、SLC39A13、TGM5、およびARMS / KIDINS220の4つの特定の遺伝子を対象とした特定のタイプの遺伝子シーケンシング（エクソームシーケンシング）を実施しました。研究対象の48人の被験者のうち15人（31.25％）のみが、「これらの遺伝子の1つ以上にまれまたは新規のミスセンスコーディングバリアント」を保有していた。統合失調症のこれらの4つのサブタイプは、重要な点で異なるように見えます。
サブグループには、以下を含む重要な機能が大幅に異なります。PTPRGの特定のワーキングメモリ障害（n = 5）; SLC39A13の発達障害を示唆する重度の陰性症状、世界的な認知障害および貧弱な学歴。 TGM5の処理速度が遅い、小児期の注意欠陥障害および軽度の症状（n = 4）; ARMS / KIDINS220（n = 5）の神経変性を示唆する優れた学歴を備えた世界的な認知障害。
研究者たちは、これが、たまたまこれらのまれな遺伝子コード変異の1つを持っている統合失調症の人々のためのより効果的な治療をよりよく理解するための扉を開く可能性があることを示唆しています。
特に、治療アプローチは、TGM5キャリアでの処理速度、PTPRGでのワーキングメモリ、SLC39A13での亜鉛増加、およびARMS / KIDINS220キャリアでの神経保護に有効に対処できます。正確なアプローチは、これらの遺伝子型の知識によって、精神病の人の治療を進めるために知ることができます。
これは統合失調症の治療を変えますか？
新しい研究結果は興味深いものですが、すぐに統合失調症の治療に大きな変化をもたらすことはまずありません。
患者は、これら4つの特定の遺伝子コーディングバリアントについて、広範囲にわたる（そして高価な）遺伝子検査を行わなければなりません。そしてそれでも、それらのいくつかはそのようなテストによって助けられるでしょう。これは、調査に参加した人の70％がこれらのコーディングバリアントをまったく持たなかったため、これらの種類の治療努力によって助けられなかったためです。
そして、研究者たちによる治療の提案は、実際の人間の研究ではなく、主にマウスの研究に基づいています。マウスの研究の大部分は、人間の研究では再現されません。提案された治療方法が実際に特定のコーディングバリアントを持つ人々に利益をもたらすかどうかを確認するために、多くの人間の研究が必要になります。
精神疾患と遺伝子の領域におけるすべての研究と同様に、この研究は統合失調症とその前駆体の複雑さへの食欲をそそる手がかりを提供します。しかし、それでも今日でも、専門家や統合失調症の患者に実用的な情報を提供することはできません。
参照
クランツ、TMら。 （2016）。精神病の表現型が異なるサブタイプには、4つの異なるシグナル伝達遺伝子の新規またはまれなバリアントが伴います。 EBioMedicine。
